Reserva de la Biosfera | 928 81 01 00 |biosfera@cabildodelanzarote.com

Estudio de la Beta-Tasalemia heterocigota en el área sanitaria de Lanzarote.

/, Noticias/Estudio de la Beta-Tasalemia heterocigota en el área sanitaria de Lanzarote.

Estudio de la Beta-Tasalemia heterocigota en el área sanitaria de Lanzarote.

Calvo Villas, José Manuel
Centro superior de ciencias de la salud – Las Palmas de Gran Canaria – 2004

Los síndromes talasémicos incluyen un grupo heterogéneo de trastornos cuantitativos en la síntesis de la cadena de globina que condicionan una producción disminuida (+) o la ausencia total de su síntesis (0). Su caracterización molecular se ha realizado mediante la utilización de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y actualmente se ha obtenido buenos resultados con la PCR a tiempo real.

OBJETIVOS

  1. Conocer la tasa de prevalencia de talasemia heterocigota en la población del área sanitaria de Lanzarote.
  2. Realizar la caracterización molecular de la talasemia heterocigota utilizando el método de la PCR a tiempo real.
  3. Investigar la utilidad del receptor soluble de la transferrina como indicador de eritropoyesis incrementada en portadores heterocigotos de talasemia.
  4. Valorar en los portadores de talasemia estudiados si el fenotipo 0 + afecta a los parámetros hematológicos analizados.

CONCLUSIONES

  1. El estudios sistemático de las microcitosis ha sido una estrategia útil, rápida y sencilla en la detección de portadores de la talasemia heterocigota.
  2. La PCR a tiempo real es un método útil en el estudio molecular de las mutaciones más comunes en nuestra área geográfica.
  3. La prevalencia de la talasemia heterocigota en Lanzarote ha sido de 0,17%, alcanzando un 2,7% en zonas más aisladas como la isla de La Graciosa.
  4. La alteración molecular más prevalente fue la mutación sin sentido C T en el codon 39. Se describe por primera vez la delección (-TGGA) en los codones 20-21 del primer exón del gen globina como causa de talasemia.
  5. Los portadores talasémicos 0 tienen mayor microcitosis, hipocromía y anisocitosis; índices reticulocitarios y tasa de HbA2 superiores y un valor medio más alto del receptor soluble de la transferrina en relación con los portadores con fenotipo +.

 

2017-04-11T09:56:26+00:0031 diciembre , 2003|

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.plugin cookies

ACEPTAR
Aviso de cookies